منظور از بیماری های ناهنجاری مادرزادی چیست؟ انواع بیماری های مادرزادی کدام اند؟ ناهنجاری های دست و پا به چه صورت است و علت نداشتن انگشت یا تشکیل نشدن پای چنین چیست؟ در آخر سوال اصلی این که آیا درمان ناهنجاری های مادرزادی ممکن است؟

اگر در حال خواندن این مطلب هستید احتمالا نوزاد شما به نوعی از نقایص مادرزادی دچار شده است و به دنبال چگونگی درمان هستید. در این مطلب از سایت دکتر علیرضا غزنوی متخصص ارتوپد اطفال قصد داریم تا صفر تا صد ناهنجاری های مادرزادی را مورد بحث قرار دهیم و بررسی نماییم که بهترین روش برای درمان چیست؟

بنابراین اگر به دنبال مطالعه بیشتر در خصوص انواع بیماری های مادرزادی و چگونگی درمان آن هستید توصیه می کنیم حتما تا انتها همراه ما باشید.

نقایص مادرزادی یعنی چه؟

جنین در شکم مادر

نقایص مادرزادی

در ابتدا شاید این سوال برایتان ایجاد شود که اصلا منظور از بیماری های مادرزادی چیست؟ آیا مادر نقشی در این بیماری ها دارد که به این نام شناخته می شود؟

مسلما خیر، به صورت کلی ناهنجاری های مادرزادی (Birth defects) یا (Congenital anomalies) برخی از مشکلاتی هستند که در زمان رشد کودک در رحم مادر رخ می دهد و زمانی که نوزاد متولد می شود به آن ها مبتلا است.

این نقایص می تواند جزئی یا شدید باشند، برخی از آن ها داخلی هستند و برخی دیگر بر روی ظاهر، رشد و روان کودک تاثیر دارند. اکثر این نقایص دلیل مشخصی ندارند و عموما در سه ماه اول بارداری زمانی که اندام های فرد در حال شکل گرفتن است رخ می دهد.

برخی از این عارضه ها خطری ندارند و برخی دیگر لازم است که حتما تحت درمان نزد متخصص ارتوپد اطفال باشند، در این میان برخی علاوه بر سلامت کودک سلامت مادر را نیز تحت تاثیر قرار می دهد. طی تحقیقات انجام شده حدود 3 درصد از بارداری ها همراه با نقایص مادرزادی همراه می باشد.

حالا که با کلیات این بیماری آشنا شدید با درک بهتری می توانید ادامه مطالب را دنبال کنید، در ادامه در خصوص انواع ناهنجاری های مادرزادی، علل و چگونگی درمان بیشتر صحبت خواهیم کرد.

انواع بیماری های مادرزادی

انواع بیماری های مادرزادی

انواع ناهنجاری های جنینی

برای درمان ناهنجاری های مادرزادی لازم است که در ابتدا با انواع آن ها آشنا باشید؛ بیماری های مادرزادی می توانند ساختاری (مربوط به اعضا بدن) رشدی (مربوط به عملکرد اندام ها، نحوه یادگیری و حواس) یا ترکیبی از هر دوی آن ها باشد. در ادامه تمامی انواع ناهنجاری های جنینی را برای شما آورده ایم:

ناهنجاری های مادرزادی ساختاری

همان طور که اشاره کردیم این دسته از ناهنجاری ها مربوط به اعضا بدن هستند، مثل: نقص قلب، نقص عضو، شکاف لب و …

نقص قلب

یکی از شایع ترین مشکلات مادرزادی مربوط به نقص قلب است، این ناهنجاری دلیل مشخصی ندارد اما اگر مادر در زمان بارداری دیابت داشته باشد و یا مصرف سیگار بالایی داشته باشد، احتمال ابتلا به آن افزایش می یابد.

در این ناهنجاری بخشی از قلب تشکیل نمی شود و این اتفاق در گردش خون نوزاد نیز تاثیر دارد، البته نقص قلب خود دارای انواع متنوعی می باشد که شایع ترین آن نقص در دیواره بین بطنی است.

معلولیت یا نقص عضو مادرزادی

در معلولیت های مادرزادی، بخشی از یک اندام به صورت کامل در رحم تشکیل نمی شود و یا در صورت تشکیل کوچکتر از حد معمول است، این که دقیقا کدام عضو به این نقص دچار شده باشد بسیار مهم است زیرا بسته به محل آن زندگی فرد تحت تاثیر قرار می گیرد.

در ویدیو بالا توسط دکتر علیرضا غزنوی متخصص ارتوپد اطفال در خصوص در رفتگی مادرزادی زانو در نوزاد و چگونگی درمان آن توضیح داده است، توصیه می کنیم حتما آن را تماشا کنید.

علت اصلی این نقص هنوز مشخص نیست، اما قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و یا عفونت در زمان بارداری می تواند در بروز آن موثر باشد.

شکاف لب یا کام

چنانچه بافت های تشکیل دهنده سقف دهان یا لب به درستی تشکیل نشوند، در نهایت با به دنیا آمدن نوزاد به شکاف لب دچار می شود، این موضوع می تواند بر روی گفتار، شنوایی و حتی غذا خوردن او تاثیرگذار باشد.

بیشتر موارد برای درمان ناهنجاری های مادرزادی نوزادانی که به این عارضه دچار هستند در ماه های اول زندگی خود به جراحی نیاز دارند و در صورت شدید بودن جراحی های مداوم باید انجام شود.

نقص لوله عصبی

این نقض بر روی مفز و نخاع اثر گزار است و در چند ماه اول بارداری زمانی که مغز جنین در حال تشکیل است رخ می دهد. این عارضه دارای سه نوع می باشد که هر یک از آن ها شدت های مختلفی دارند. مصرف اسیدفولیک در دوران بارداری می‌تواند از نقص لوله عصبی در نوزاد جلوگیری کند.

مشکلات روده و معده

یکی دیگر از نقایص مادرزادی مربوط به عدم تشکیل صحیح معده می باشد، در نتیجه آن یک حفره در نزدیکی ناف ایجاد می شود و ممکن است روده و سایر اندام ها در خارج از بدن رشد کنند.

ناهنجاری های مادرزادی رشدی

تا اینجا در خصوص ناهنجاری های مادرزادی ساختاری صحبت کردیم، اما همان طور که اشاره کردیم گروه دیگری از ناهنجاری ها وجود دارند که رشدی می باشند، این ناهنجاری ها عبارتند از:

سندرون داون

از شایع ترین اختلالات مادرزادی سندروم داون است، در این سندروم یک کروموزوم اضافی در کودک وجود دارد که بر روی مغز و بدن او اثر دارد.

فلج مغزی

در این ناهنجاری آسیب به مغز در حال رشد وارد می شود که بر تعادل، حرکت و وضعیت بدن فرد تاثیر دارد.

دیستروفی عضلانی

این نقص عضلات را تحت تاثیر خود قرار می دهد و به مروز زمان ضعیف می شوند.

اختلال شنوایی

بیشتر نوزادان قبل از یک ماهگی از نظر شنوایی غربالگری می‌شوند. در صورتی که گوش آنها به درستی عمل نکند یعنی توانایی کمی در شنیدن داشته باشند و یا به طور کامل ناشنوا باشند، دچار اختلالات شنوایی هستند که ممکن است ژنتیکی باشد.

مشکلات بینایی

در این افراد چشم به صورت نامنظم تشکیل می شود و ارتباط بین مغز و چشم به خوبی انجام نمی شود و در نتیجه بینایی فرد تحت تاثیر قرار می گیرد.

علت ناهنجاری های مادرزادی

بیماری های مادرزادی

علت ناهنجاری های مادرزادی

همان طور که در ابتدا مقاله اشاره کردیم علت بیماری های مادرزادی هنور مشخص نیست، اما برخی از عوامل وجود دارند که احتمال مبتلا را به افزایش می دهند:

ژنتیک

یکی از علل اصلی مادرزادی ناقص انتقال ژن معیوب انتقال است. از آنجایی که این ژن ها برای شکل دادن به اندام برنامه ریزی شده اند، والدین را می توان به عنوان عاملان اصلی در نظر گرفت.

داروها و مواد شیمیایی

این یکی دیگر از علل ناهنجاری های مادرزادی است و مادرانی که در دو ماه اول بارداری در معرض برخی داروها یا مواد شیمیایی قرار می گیرند، بیشتر در معرض مشکلات برای جنین و نوزاد خود هستند. برخی از قرص های خواب آور و مواد شیمیایی در این دسته قرار می گیرند که باعث ایجاد ناهنجاری هایی مانند شکاف لب و شکاف کام (شکاف کام) می شوند.

سیگار، اشعه ایکس و مواد غذایی

این عوامل همچنین می توانند باعث پاتولوژی های مادرزادی شوند، اما در بسیاری از ناهنجاری ها هنوز علت این ناهنجاری کشف نشده است.

درمان ناهنجاری های مادرزادی چگونه است؟

درمان بیماری های مادرزادی

درمان ناهنجاری های مادرزادی

این که دقیقا چه درمانی برای نقایص وجود دارد کاملا وابسته به نوع عارضه و شدت آن می باشد، برخی از بیماری های مادرزادی را می توان قبل از به دنیا آمدن نوزاد یا در ماه های اول اصلاح کرد، اما برخی دیگر ممکن است تا پایان عمر کودک با او بماند و تمامی زندگیش را تحت تاثیر قرار دهد.

در این بین نقص های شدیدی مثل فلج مغزی یا اسپینا بیفیدا می توانند موجب ناتوانی های بسیار یا حتی مرگ شوند، بنابراین لازم است که کودک در تمامی طول عمر خود تحت مراقبت های پزشکی باشد.

اما ناهنجاری های دست و پا عموما قابل درمان است و اگر شدت آن ها زیاد نباشد می توان به کمک روش های درمانی مختلف آن را درمان کرد.

دارو ها

برخی از دارو ها وجود دارند که مصرف آن موجب کاهش خطر عوارض ناشی از نقایص می شوند. گاهی دارو برای مادر جهت کمک به نوزاد قبل از تولد تجویز می شود.

جراحی ها

به کمک جراحی می توان نقص های خاصی را به صورت کامل درمان کرد و یا علائم آن را تا حد زیادی کاهش داد. برخی از افراد مبتلا به نقایص فیزیکی مادرزادی، مانند شکاف لب، ممکن است برای سلامتی یا زیبایی، تحت عمل جراحی پلاستیک قرار گیرند. بسیاری از نوزادان مبتلا به نقص قلبی نیز به جراحی نیاز خواهند داشت.

مراقبت در منزل

در خصوص کودکانی که دارای مشکلات مادرزادی هستند لازم است که در منزل مراقبت ویژه ای از آن ها شود.

کودکان با ناهنجاری های متعدد

گاهی اوقات مشاهده می شود که نوزاد تازه متولد شده چندین ناهنجاری دارد. در این صورت باید توسط تیم های مختلف رسیدگی شود که طبیعتا برای خانواده ها هزینه بر خواهد بود. به همین منظور بنیادی قدرتمند (موسسه حمایت از کودکان ناهنجاری های مادرزادی) توسط تعدادی از اساتید دانشگاه و خیریه برای پذیرش این کودکان از سراسر کشور راه اندازی شده است.

ناهنجاری های لب دیابتی در پسران و شکاف کام در دختران بیشتر مشهود است. بنابراین بهتر است برای پیشگیری از این عارضه از مادران بالای سی و پنج سال و پدران بالای 40 سال بچه دار نشوند. زیرا با افزایش سن، شیوع ناهنجاری ها نیز افزایش می یابد.

به عنوان مثال، بدشکلی ستون فقرات به دلیل سن والدین یکی از بیماری های جنین محسوب می شود. بنابراین بهتر است مادر سه ماه قبل از بارداری روزانه یک میلی گرم قرص فولیک اسید را فراموش نکند و برای افراد مستعد به این بیماری (ژنتیک) روزانه چهار میلی گرم اسید فولیک مصرف کند.

اقدامات پیشگیرانه والدین

کارهایی که والدین می توانند برای جلوگیری از نقایص مادرزادی انجام دهند عبارتند از:

  • پیروی از یک رژیم غذایی سالم و سرشار از ویتامین ها و مواد معدنی، به خصوص اسید فولیک در سال های قبل از بارداری.
  • قرص فولیک اسید را قبل از بارداری و در سه ماهه اول بارداری مصرف کنید
  • از (الکل و سیگار) اجتناب کنید زیرا مصرف آنها ممکن است به جنین متولد نشده آسیب برساند.
  • مدیریت دیابت قبل از بارداری و در دوران بارداری
  • از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی محیطی مانند آفت کش ها یا سرب خود داری کنید

امیدواریم که این مقاله برای شما مفید بوده باشد و توانسته باشیم شما را به خوبی با انواع عارضه ها، علل و موضوع درمان ناهنجاری های مادرزادی آشنا نماییم. در صورت داشتن هرگونه سوال در این خصوص یا احتیاج به معاینه نوزاد می توانید با شماره 09912796181 تماس داشته باشید.

درمان پا چنبری یا کلاب فوت

درمان لنگش پا

درمان شکستگی های صفحه رشد

علیرضا غزنوی

دکتر

متخصص ارتوپدی (جراح استخوان و مفاصل) فلوشیپ ارتوپدی کودکان